Nörogelişimsel bozukluklar, genetik faktörlerin yanı sıra çevresel faktörlerden de etkilenen ve özellikle çocukluk döneminde görülen rahatsızlıklardır Otomal resesif, otomal dominant ve X-kromozomu bağımlı olmak üzere üç ana gruba ayrılırlar Bu bozukluklar nöronların veya sinir sisteminin gelişiminde aksamalara sebep olur ve fenilketonüri, Huntington hastalığı ve Fragile X sendromu gibi hastalıklara yol açabilirler
Nörogelişimsel bozukluklar, beynin normal gelişimini etkileyen ve özellikle çocukluk döneminde ortaya çıkan rahatsızlıklardır. Bu rahatsızlıkların oluşumu genetik faktörlerin yanı sıra çevresel faktörlerden de etkilenmektedir. Genetik faktörler nörogelişimsel bozuklukların oluşumunda önemli bir role sahiptir.
Otomal resesif nörogelişimsel bozukluklar, kalıtım yoluyla aktarılan ve anne babadan birer kopya taşıyan çocukların genlerindeki iki farklı anormal genin birleşmesi sonucu ortaya çıkarlar. Bu bozukluklar, genellikle otozomal resesif genlerin taşındığı kromozomlar ile meydana gelir. İki anormal genin birleşmesi sonucu, normal işleyen bir proteine sahip olmayan bir enzim ya da proteinin üretilmesi durumu söz konusu olabilir. Bu da nöronların veya sinir sistemlerinin gelişiminde aksamalara sebep olabilir.
Otomal dominant nörogelişimsel bozukluklar ise sadece bir anormal gen kopyasının varlığı ile ortaya çıkan bozukluklardır. Anne ya da babadan biri bu anormal gelişimi taşıyor ise, çocukta da bu bozukluk görülebilir. Bu bozuklukların görülme sıklığı, otomal resesif bozukluklardan daha yüksektir.
X-kromozomu bağımlı nörogelişimsel bozukluklar ise X kromozomunda yer alan bir genin işlevsizliği sonucu ortaya çıkan bozukluklardır. Bu bozuklukların görülme sıklığı, özellikle erkek çocuklarda daha yüksek olmaktadır. Bayanlar iki X kromozomuna sahip olduğu için, bu genetik bozukluklar daha az sıklıkta görülmektedir.
Otomal Resesif Nörogelişimsel Bozukluklar
Otomal resesif nörogelişimsel bozukluklar, kalıtım yoluyla aktarılan ve anne babadan birer kopya taşıyan çocukların genlerindeki iki farklı anormal genin birleşmesi sonucu ortaya çıkar. Bu genlerin biri babadan, diğeri anneden nakledilir. Anormal genin kendisi yeterli olmadığından, anne ve babadaki hem normal hem de anormal genler kombinasyon oluşturur. Eğer çocuk, her iki ebeveynin de birer anormal gen taşıdığı durumlarda, bozukluğun ortaya çıkma ihtimali %25'tir.
Örneğin, Fenilketonüri (PKU) otomal resesif bir nörogelişimsel bozukluktur. Bu bozukluk, fenilalanin amino asitinin patolojik birikimine neden olarak beyin hasarına ve zeka geriliğine yol açar. Bu engelleyici gen, mutasyondan etkilenir ve vücut bu amino asidi işleyemez. Genellikle, çocukluk çağlarında semptomları fark edilir. Tedavi edilmediği takdirde, beyin hasarı ve nörolojik sorunlar yaşayabilirler.
Otomal Dominant Nörogelişimsel Bozukluklar
Otomal dominant nörogelişimsel bozukluklar, kalıtım yoluyla aktarılan ve sadece bir anormal gen kopyasının varlığı ile ortaya çıkan rahatsızlıklardır. Bu gen sadece bir taraftan aktarılmış olsa bile bozukluğun ortaya çıkmasına sebep olabilir. Bazı otomal dominant nörogelişimsel bozukluklar arasında Huntington hastalığı, Marfan sendromu ve von Willebrand hastalığı bulunmaktadır.
Genetik olarak, otomal dominant nörogelişimsel bozukluklarla ilişkili olan genler, normalde vücudumuzdaki protein üretiminde rol alırlar. Ancak bu genlerde mutasyon oluştuğunda proteinler normal şekilde üretilemez veya işlevlerini yerine getiremezler. Bu durum da otomal dominant nörogelişimsel bozukluklara yol açar.
1. Huntington Hastalığı: Bu hastalık, sinir hücrelerinin ölmesine ve hastanın hareket kabiliyetinin kaybolmasına sebep olur. Genellikle yetişkinlik yaşlarında ortaya çıkar.
2. Marfan Sendromu: Bu genetik rahatsızlık, vücudun bağ dokusunu etkiler ve kalp, gözler ve kemikler dahil olmak üzere birçok organda sorunlara neden olabilir.
3. Von Willebrand Hastalığı: Bu hastalık, kanamanın normal şekilde durdurulmasını etkiler. Hastalar daha kolay kanarlar ve kanamaları daha uzun sürer.
X-Kromozomu Bağımlı Nörogelişimsel Bozukluklar
X-kromozomu bağımlı nörogelişimsel bozukluklar, genellikle erkeklerde görülen hastalıklardır. Bunun nedeni, erkeklerin bir X kromozomu ve bir Y kromozomuna sahip olmalarıdır. Eğer X kromozomunda nörogelişimsel bozukluğa sebep olan bir gen varsa, kız çocuklarda ikinci X kromozomu bu genin etkisini azaltabilir veya tamamen bastırabilirken, erkek çocuklarda tek bir X kromozomu olduğu için bu etki görülmeyebilir.
Bazı örnekler, Fragile X sendromu, Rett sendromu ve Klinefelter sendromudur. Fragile X sendromu en yaygın X-kromozomu bağımlı nörogelişimsel bozukluktur ve zeka geriliği, davranışsal ve sosyal sorunlar yaşayan erkek çocuklarda sıklıkla görülür. Rett sendromu ise genellikle kız çocuklarda kendini gösterir ve nörolojik ve gelişimsel sorunlar yaratabilir.